基因數(shù)據(jù)的價值正日漸凸顯，因此對海量基因數(shù)據(jù)的處理能力成為基因測序行業(yè)發(fā)展的一個關鍵環(huán)節(jié)。貝瑞基因希望充分發(fā)揮客戶在研發(fā)和臨床的優(yōu)勢，幫助客戶建立完整、標準、高品質(zhì)的本地數(shù)據(jù)庫，科學管理、充分利用，更好地為臨床和科研服務。
——協(xié)助臨床客戶建立和挖掘本地數(shù)據(jù)庫、知識庫
隨著客戶積累的病例越來越多，建立本地化數(shù)據(jù)庫、充分挖掘其價值，無疑可以有力地幫助醫(yī)生更加精準地為更多病人提供差異化的治療方案，更全面地了解所轄地區(qū)的疾病診治情況，為臨床研究提供更多有據(jù)可循的數(shù)據(jù)。
因此，根據(jù)客戶的需求，貝瑞基因提供量身定制的本地化數(shù)據(jù)庫解決方案，包括服務器、存儲、加速卡和分析軟件等。
以貝瑞基因獨立開發(fā)的全外顯子數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)為例，客戶可將積累多年的病例及檢測結果一鍵入庫，開展本地化數(shù)據(jù)分析。此外系統(tǒng)具有強大的AI表型語義自動識別功能和參考病例推送功能，即客戶無需擔心口語化和不同習慣用語會影響數(shù)據(jù)庫的使用效果，該系統(tǒng)內(nèi)嵌的人工智能工具經(jīng)過不斷的學習，可為客戶提供日益精準和高效的數(shù)據(jù)庫查詢結果。
——WES/CES數(shù)據(jù)分析與解讀，快速準確識別臨床表型變異
人類基因外顯子數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)是貝瑞基因眾多自主研發(fā)的基因數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)之一。專為臨床用戶設計與開發(fā)，該系統(tǒng)可實現(xiàn)下機數(shù)據(jù)分析與質(zhì)控、變異位點檢測與注釋、變異位點解讀、報告生成等功能。
全外顯子數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)的主要功能：
1、全面兼容：兼容多種捕獲探針（NanoWES®、eWES、IDT、Aglient 及其他商業(yè)探針）；兼容多種測序平臺（NextSeq® CN500、NextSeq 500/550、NovaSeq 6000）；兼容不同版本參考基因組（hg19/hg38）的數(shù)據(jù)分析。
2、精準高效：內(nèi)置高精準生信算法（Verita Trekker®、GATK、CNVkit&XHMM），提交檢測信息后，自動化監(jiān)測測序數(shù)據(jù)下機，自動完成數(shù)據(jù)分析與質(zhì)控、變異注釋。Berrylyzer®高度智能算法可實現(xiàn)臨床表型HPO標準化，結合ACMG評級與表型自動進行位點排名，極大降低數(shù)據(jù)解讀難度，提高解讀效率。
3、服務靈活：支持設置部分解讀參數(shù)以滿足個性化分析需求；支持自定義報告模板；支持本地化解讀或貝瑞云平臺解讀模式。
——基于ACMG的CNV智能解讀報告系統(tǒng)，與“金標準”陽性符合率高達95%
CNVisiTM 利用人工智能深度學習算法，挖掘20+權威公共數(shù)據(jù)庫、百萬自有CNV大數(shù)據(jù)以及20多萬份CNV-seq臨床實踐報告，構建7大臨床解讀知識庫，精準注釋解讀、一鍵查詢信息、自定義設置參數(shù)、AI智能撰寫報告，節(jié)省臨床≥90%的操作時間，降低解讀報告工作的復雜度及難度。
CNVisi原發(fā)性拷貝數(shù)變異智能化解讀報告系統(tǒng)的主要功能：
1、為科諾安系統(tǒng)、全外顯子檢測數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)提供CNV注釋解讀功能；
2、持續(xù)集成收錄行業(yè)前沿數(shù)據(jù)庫，包括ClinGen, Decipher、OMIM、DGV、USCS、Clinvar HGMD等數(shù)據(jù)庫；
3、支持本地病例庫CNV片段查詢統(tǒng)計功能；
4、用戶可根據(jù)需要在區(qū)間范圍內(nèi)自行調(diào)整得分；
5、提供CNVisi內(nèi)置文獻、CNVisi內(nèi)置病例CNV片段；
6、提供外部導入其他平臺檢出CNV。
——讓數(shù)據(jù)交付變得更快、更穩(wěn)、更安全
貝瑞基因通過TSP拆分系統(tǒng)、云專線、統(tǒng)一身份認證、訪問控制、數(shù)據(jù)傳輸加密及交付數(shù)據(jù)冗余存儲等方式為數(shù)據(jù)交付保駕護航。每份交付數(shù)據(jù)都具有專屬的訪問密匙和安全密匙，采用256位非對稱加密密匙，以確保數(shù)據(jù)的安全。
為確保數(shù)據(jù)交付的順利和效率及數(shù)據(jù)安全，貝瑞基因與國內(nèi)數(shù)據(jù)云的領航者華為云、阿里云、火山引擎結成戰(zhàn)略合作伙伴，為客戶提供數(shù)據(jù)從測序儀到云端的完整自動交付方案。該解決方案可高效地銜接錄入、測序、分析等環(huán)節(jié)，實現(xiàn)全自動進度監(jiān)控與質(zhì)量監(jiān)控，并通過Gb級專線自動化上傳到云平臺，確保了數(shù)據(jù)交付穩(wěn)定性、一致性。此外，用戶可通過專屬的賬號查詢交付數(shù)據(jù)的實時同步更新。
為了幫助客戶在短時間內(nèi)完成數(shù)據(jù)交付，貝瑞基因打造了快速測序服務，通過云端每天可交付20T數(shù)據(jù)。目前，貝瑞基因通過云端交付數(shù)據(jù)的客戶達到近百家。
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