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在大數(shù)據(jù)挖掘方面，貝瑞基因不僅擁有PB級(jí)別的臨床級(jí)基因數(shù)據(jù)，還擁有一大批具有計(jì)算機(jī)學(xué)、基因組學(xué)、遺傳學(xué)等多學(xué)科背景的高端人才和海量數(shù)據(jù)處理能力。憑借這些優(yōu)勢(shì)，貝瑞基因深入挖掘出一批高質(zhì)量核酸變異位點(diǎn)（SNV/SNP）、插入缺失片段（InDel）和拷貝數(shù)變異（CNV），揭示了一系列遺傳突變規(guī)律，為重大疾病的預(yù)測(cè)、診斷和治療奠定重要基礎(chǔ)。截至2019年7月，貝瑞基因已積累并成功挖掘300萬(wàn)人群大數(shù)據(jù)的變異圖譜，包括百萬(wàn)健康人群CNV大數(shù)據(jù)，百萬(wàn)健康人群SNP/InDel大數(shù)據(jù)，5萬(wàn)患者人群CNV大數(shù)據(jù)，10萬(wàn)人群WES大數(shù)據(jù)。目前公司在百萬(wàn)級(jí)人群變異圖譜挖掘的基礎(chǔ)上，正進(jìn)一步進(jìn)行基因型-表型大數(shù)據(jù)挖掘工作。

AI算法開發(fā)是大數(shù)據(jù)處理過(guò)程的一個(gè)重要環(huán)節(jié)，其主要難點(diǎn)包括自然語(yǔ)言處理、深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)、知識(shí)圖譜等技術(shù)，貝瑞基因?qū)ζ渖钊胙芯?，自主研發(fā)了NLPearl遺傳疾病人工智能臨床決策支持系統(tǒng)，將百萬(wàn)人群基因大數(shù)據(jù)與人工智能技術(shù)相結(jié)合，對(duì)任意口語(yǔ)化的臨床表型進(jìn)行推斷分析，準(zhǔn)確率達(dá)90%以上。

NLPearl系統(tǒng)采用深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)技術(shù)，結(jié)合患者臨床表型和Enliven系統(tǒng)提供的變異位點(diǎn)注釋信息，并采用知識(shí)推理技術(shù)，提示患者表型和基因型關(guān)系，對(duì)變異在不同個(gè)體上可能產(chǎn)生的影響進(jìn)行合理評(píng)估。從而為科研和臨床工作者提供決策支持和全方位的整體解決方案。